Syndrome de Robinow (DVL2)
Des variantes génétiques des gènes Dishevelled 1 (DVL1) et 3 (DVL3) sont à l'origine du syndrome de Robinow chez l'homme, caractérisé par des traits faciaux distinctifs (front proéminent, yeux largement espacés, arête nasale aplatie), un raccourcissement mésomélique des membres et des anomalies cardiaques, buccales et urogénitales.
Chez les bulldogs, une variante du gène DVL2 est fixe.
Cette variante génétique entraîne une altération d'une protéine qui affecte un important système de communication intercellulaire, crucial pour le développement tissulaire.
Le phénotype typique de ces races comprend une tête large, un museau court (brachycéphalie), des yeux largement espacés et une petite taille. Des vertèbres caudales malformées, fusionnées ou manquantes entraînent des queues tronquées et pliées, d'où le nom de « races à queue en vis ».
Le variant DVL2 s'est avéré ségréguer de manière récessive le phénotype caractéristique de la race ainsi que les malformations vertébrales thoraciques et caudales.
Concernant les malformations vertébrales thoraciques, la pénétrance du variant semble incomplète et variable selon les races. De plus, le variant DVL2 contribue au phénotype brachycéphale, en plus d'autres variants génétiques connus des gènes SMCO2 et BMP3.
Tous nos reproducteurs sont testés pour la DVL2. Nos mariages sont réfléchis de sorte que nos chiots soient dans le meilleur des cas sain ou dans les « pires » des cas porteurs sains.